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基因检测能“解码生命”吗?
2022-07-15 08:28
花上几百元,收到一个基因试剂盒,采集一点唾液或血液,再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间,你就能得到一份关于自己基因的分析报告,其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交。下面是小编整理的基因检测能“解码生命”吗?欢迎阅读。
什么是基因?
“我们每个人之所以跟父母长得相像,是因为遗传,而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说,人的身体由蛋白质构成,蛋白质来自于RNA,RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构,这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样,基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”
上世纪90年代,人类基因组计划启动,该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,来发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力,耗资30亿美元之后,人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步,在2014年时,我们测完一个人的基因组只需要1天,成本在1000美元左右。目前,最新的目标是100美元。所以可以说,基因检测的时代到来了。”柴映爽说。
北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍,临床上一般是通过检查基因的序列,并与健康人的参数进行对比,判断这些序列是否改变,进而找出可引起疾病的变异基因。“目前,基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。”
专家举例说,唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺,来检查染色体核型。但是,羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换,因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段,过去是检测不到的,现在就可以用基因测序进行无创产前筛查,来实现优生优育。”柴映爽表示。
除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外,肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此,在肿瘤诊断治疗过程中,基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说:“对于近年来兴起的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来,基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的,通过这种精准医学的手段,就能实现精准地识别和治疗。”
此外,基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术,对于传染病防治有重要的意义;通过基因检测,还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况,指导个体化用药。